Risicofactoren op een aangeboren mononier
In de SOFIA studie hebben we onderzoek gedaan naar zowel de risicofactoren op het krijgen van een aangeboren mononier als de lange termijn gevolgen hiervan. In het vorige artikel schreven we al meer over de lange termijn gevolgen. Daarnaast beschreven we toen genetische oorzaken. Inmiddels is ook onze publicatie over risicofactoren verschenen, waar we in dit artikel verder op in zullen gaan.
Het is belangrijk om risicofactoren voor aangeboren aandoeningen te onderzoeken. Hierdoor kunnen we deze beter begrijpen en mogelijk zelfs een deel van de aangeboren aandoeningen voorkomen. Denk bijvoorbeeld aan het advies voor zwangere vrouwen om foliumzuur te slikken, omdat dat helpt tegen een open ruggetje (spina bifida) en andere aangeboren aandoeningen. In onze studie hebben we voor 434 kinderen met een aangeboren mononier (alleen de kinderen met agenesie of een multicysteuze nier) gekeken naar de vragenlijst die ouders ingevuld hebben. De antwoorden hebben we vergeleken met de ouders van ruim 1300 gezonde Nederlandse kinderen die geboren zijn in hetzelfde jaar. Factoren die vaker voorkwamen bij ouders van een kind met een mononier beschouwen we als mogelijke risicofactoren.
Een aantal factoren kwamen naar voren als risicofactor:
- een aangeboren nieraandoening bij een van de ouders
- zwanger raken via IVF of ICSI
- stress in het eerste trimester
- roken in het eerste trimester
- infecties/koorts tijdens de zwangerschap (behalve blaasontsteking)
Daarnaast waren er twee factoren die beschermend leken te zijn:
- gebruik van foliumzuur of multivitaminen met extra foliumzuur
- jongere leeftijd van de moeder (25-29 jaar, ten opzichte van oudere moeders)
Het is hierbij belangrijk om te beseffen dat dit (mogelijke) risicofactoren zijn: dit betekent niet dat een mononier veroorzaakt wordt door een van bovenstaande factoren alleen. Bovendien zijn sommige van deze risicofactoren nog niet eerder gevonden. Het is daarom van belang dat anderen deze bevestigen. De volledige resultaten van onze studie naar risicofactoren zijn weer voor iedereen toegankelijk (in het Engels) via de volgende link: https://doi.org/10.1007/s00467-023-05900-6
In een vervolgstudie kijken we ook naar combinaties van risicofactoren uit de omgeving en het DNA. Hierbij lijkt het erop dat sommige risicofactoren alleen een rol spelen als je een bepaalde aanleg hebt in het DNA. Dit soort combinaties tussen genetische aanleg en risicofactoren zijn nooit eerder bestudeerd voor aangeboren nieraandoeningen. Daarom moeten onze resultaten eerst nog bevestigd worden voor we kunnen zeggen dat ze echt belangrijk zijn.
Tot slot delen we u graag mee dat we bezig zijn om in internationaal verband meer onderzoek te gaan doen naar de gevolgen van een mononier. Onze eerder gepubliceerde resultaten zijn namelijk anders dan de resultaten die collega’s in Italië vinden. Zij zien veel minder nierschade en we willen graag ontdekken waar dit verschil vandaan komt. Ook collega’s uit het Verenigd Koninkrijk en Canada zijn geïnteresseerd om mee te werken. Mocht er meer nieuws over deze samenwerking zijn kunt u dat in een nieuw artikel op de website lezen.