Vanwege de COVID-19 pandemie heeft het afronden van de SOFIA studie enige vertraging opgelopen, maar binnen nu en het voorjaar van 2023 is het de bedoeling dat alle resultaten van de studie gepubliceerd zijn, zodat onze promovendus Sander Groen in ‘t Woud later in 2023 kan promoveren. Het is dus tijd om een eindsprint in te zetten en gelukkig blijft dat niet zonder resultaat.

Er staan de komende maanden nog vijf artikelen op de planning, die in verschillende stadia van afronding zijn. Als eerste hopen we snel de uitkomsten van het SOFIA cohort te publiceren. In dit artikel zullen we laten zien hoe veel kinderen met een mononier tekenen van nierschade ontwikkelen. Daarnaast hebben we bekeken wat de risicofactoren hiervoor zijn. De voorlopige resultaten zijn al op een aantal congressen gedeeld met collega artsen en onderzoekers en er is een tijdschrift geïnteresseerd in het definitieve verslag van de studie. Verder mogen we hier helaas niets over zeggen, maar hopelijk snel nieuws op dit vlak!

De tweede pijler van de studie is ons onderzoek naar de oorzaken van een aangeboren mononier. In één project kijken we naar risicofactoren tijdens de zwangerschap, zoals gezondheid en leefstijl van de moeder. Ook dit project is dichtbij afronding: de resultaten zijn bekend en we hopen snel een manuscript in te kunnen dienen bij een wetenschappelijk tijdschrift. Verder zijn de resultaten ook gepresenteerd tijdens het congres van de Nederlandse Vereniging voor Epidemiologie. Hiermee heeft Sander de prijs voor beste poster gewonnen (zie: https://www.epidemiologie.nl/nieuws/vve-posterprijs-2022/).

Andere belangrijke oorzaken van een aangeboren mononier zijn waarschijnlijk te vinden in ons genetisch materiaal (DNA). We hebben hier op twee manieren naar gekeken: allereerst door te kijken naar kleine, veelvoorkomende veranderingen (SNPs), die het risico op een mononier een beetje kunnen verhogen. We hebben een aantal interessante veranderingen gevonden die we verder zouden willen onderzoeken, maar helaas zijn er weinig andere onderzoeksgroepen die hier ook mee bezig zijn. Zonder onze bevindingen in een andere groep patiënten nog een keer aan te tonen weten we niet zeker genoeg of deze kloppen, en kunnen we ze niet publiceren. Waarschijnlijk kunnen we hier dus niet op korte termijn mee verder.

De tweede manier waarop we onderzoek doen naar veranderingen in het genetisch materiaal is door twee eeneiige tweelingen te vergelijken, waarbij een van de kinderen een mononier heeft en de ander niet. Ook hier hebben we een aantal interessante bevindingen gedaan, maar die willen we eerst via een andere onderzoeksmethode bevestigen om zeker te weten dat ze kloppen. We hopen dat deze zomer af te kunnen maken, zodat we ook deze resultaten nog dit jaar kunnen publiceren.

Het laatste onderzoek wat nog op de planning staat gaat over de interactie tussen genetische en omgevingsfactoren. Hierbij kijken we bijvoorbeeld of omgevingsfactoren alleen een mononier kunnen veroorzaken bij mensen die een bepaalde genetische verandering hebben. Dit is een relatief weinig gebruikte manier van onderzoek, omdat niet veel onderzoeksgroepen zowel genetische data als gegevens over omgevingsfactoren hebben. Gelukkig hebben wij deze gegevens wel in de SOFIA studie, wat ons een bijzondere mogelijkheid geeft om hier onderzoek naar te doen. Dit onderzoek zal de komende maanden gestart worden en wordt dus waarschijnlijk pas in 2023 gepubliceerd.

Naast onze eigen onderzoeken, zijn we ook actief binnen het nieuw gevormde ArtDECO consortium, dat gefinancierd wordt door de Nierstichting. Binnen dit consortium gaan het Radboudumc, AmsterdamUMC, UMC Utrecht, Erasmus MC, LUMC en UMC Groningen samenwerken om oorzaken van aangeboren nieraandoeningen te vinden. Een veelbelovend initiatief waar we blij zijn om onderdeel van uit te maken. Meer informatie hierover vindt u op https://artdecostudy.nl/.